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ArchivÖÄZ 6 - 25.03.2009

Primäre ziliäre Dyskinesie


Selten, aber unterdiagnostiziert

 


Rund 60 Kinder mit primärer ziliärer Dyskinesie 
auch Kartagener Syndrom genannt  kommen jährlich in Österreich zur Welt. Dass die Erkrankung vermutlich häufiger auftritt als man bisher gedacht hat, ist eines der zentralen Ergebnisse einer aktuellen Umfrage in 214 europäischen Spitälern.
Von Sabine Fisch


„Ein relativ einfacher Test deutet sehr rasch auf einen weiteren Abklärungsbedarf hin“, sagt Univ. Prof. Thomas Frischer von der Universitätsklinik für Kinderheilkunde am AKH Wien am Rande der Jahrestagung der European Respiratory Society (ERS) in Berlin. „Kinder mit PCD weisen einen nur sehr geringen Stickstoffmonoxidgehalt in ihrer nasalen-Ausatemluft auf.“ Ein Verdacht auf PCD besteht immer bei Situs inversus. Wenn ein Kind dazu sehr häufig unter Bronchitis oder Otitis media leidet, wenn die Nase – vom ersten Lebenstag an – ständig läuft und immer wieder Pneumonien auftreten, deutet vieles auf diese seltene Erkrankung hin (siehe unten). Schätzungen zufolge leidet rund eines von 10.000 bis 20.000 Kindern an primärer ziliärer Dyskinesie.

Im Rahmen der Jahrestagung der ERS wurde nunmehr die größte, jemals durchgeführte Umfrage zu dieser Erkrankung präsentiert. Fragenbögen wurden an 214 Spitäler in 25 europäischen Ländern gesendet. Diese Fragebögen erbrachten Berichte über 1.103 PCD-Patienten, von denen 945 jünger als 20 Jahre alt waren. „Wir haben ausschließlich Pädiater befragt und ausgehend von der vermutlich weit höheren Dunkelziffer deutet alles darauf hin, dass die Krankheit deutlich häufiger ist, als bisher angenommen“, resümiert Thomas Frischer das wichtigste Ergebnis dieser Umfrage.


Das mittlere Alter bei Diagnosestellung war bei jenen Kindern, bei denen ein Situs inversus vorlag, bei 3,7 Jahren. Kinder, bei denen diese Fehlstellung nicht zu beobachten war, wurden im Mittel mit sechs Jahren diagnostiziert. „Ein Situs inversus fällt auf“, erklärt Thomas Frischer. „Deshalb wird auch das Kartagener-Syndrom dann schneller diagnostiziert.“ Der Name Kartagener-Syndrom für die PCD geht auf den Zürcher Internisten Prof. Manes Kartagener (1897 bis 1979) zurück, der 1935 die namensgebende Publikation zu PCD veröffentlicht hat.


Die diagnostischen Maßnahmen zur Detektierung von PCD sind europaweit sehr breit. Gleiches gilt für die eingesetzten therapeutischen Maßnahmen. Ein breiter Konsensus, wie diagnostiziert und behandelt werden soll, liegt noch nicht vor.



Erste Ansätze zur Behandlung


Erste Ansätze für eine leitliniengerechte Behandlung legte Andrew Bush im Jahr 2007 vor (im Volltext nachzulesen unter http://adc.bmj.com/cgi/content/full/92/12/1136). An der Kinderklinik im Wiener AKH werden derzeit zwölf Kinder mit PCD behandelt. Das diagnostische Vorgehen beschreibt Thomas Frischer so: „Wir entnehmen zuerst ein Biopsat aus den Bronchien, das danach elektronenmikroskopisch untersucht wird.“ Dabei wird – bei Vorliegen einer PCD – ein Defekt in der Ultrastruktur der Zilien nachgewiesen. Die Therapie verläuft ähnlich wie bei Cystischer Fibrose, heilbar ist PCD nicht. „Wir behandeln die Kinder analog zur Cystischen Fibrose mit Atemgymnastik, Steroiden und prophylaktischer Antibiose sowie steroidhaltigen Nasensprays“. Dazu kommen – je nach vorliegender Symptomatik – therapeutische Maßnahmen gegen Otitis media.



PCD-Taskforce


Die bisher größte Umfrage zur PCD wurde von der 2006 ins Leben gerufenen ERS Taskforce on PCD in Children durchgeführt. Diese Taskforce wurde gegründet, um repräsentative Daten und jene Zentren zu erheben, welche Kinder und Erwachsene mit PCD behandeln. Weiters soll die PCD-Prävalenz ebenso erhoben sowie ein breiter Konsensus zu Diagnostik und Therapie erarbeitet werden.


Weitere Informationen finden Sie unter
http://www.kartagener-syndrom.org/html_deutsch/presse_hno.html



Primäre ziliäre Dyskinesie


PCD ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Die Zilien sind bei den Betroffenen nicht voll funktionsfähig, was die Selbstreinigung der Lunge und Nasennebenhöhlen erschwert.

Folgende Symptome treten auf:

  • chronische Bronchitis
  • häufige Pneumonien
  • chronischer Schnupfen, vermehrte Polypenbildung, verminderter Geruchssinn
  • häufige Otitis media, eingeschränkte Hörfähigkeit, Paukenerguss
  • Asthma
  • chronisch obstruktive Ventilationsstörung
  • gastroösophaggealer Reflux
  • betroffene Männer sind häufig infertil


Über eine Verkürzung der Lebenserwartung ist derzeit noch nichts bekannt. Eine kausale Therapie existiert nicht.


© Österreichische Ärztezeitung Nr. 6 / 25.3.2009